[病因学]第253节　果糖不耐受

遗传性果糖不耐受（ hereditary fructose intolerance ）是由于1 -磷酸果糖醛缩酶B （ aldolase B ， ALDOB ）基因突变而导致醛缩酶B缺陷，使1 -磷酸果糖在肝、肾、肠中堆积，导致肝糖原分解和糖异生受抑而引发低血糖症。患者摄入含果糖食品则诱发，剔除食品中的果糖，则可避免发病。除急性低血糖外，慢性摄入果糖食品可引起肝、肾功能损害，肝大、黄疸、消化道症状和肾小管性酸中毒等。突变也可使醛缩酶B对1 -磷酸果糖的亲和力降低， A149P突变使四聚体遭破坏和热不稳定， ......