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[速览]四、THCA综合征

本病亦是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病机制是由于胆汁酸合成途径中的24‐羟化酶缺陷致使中间代谢产物三羟基粪烷酸（THCA）不能进一步羟化而发生累积，同时胆汁酸生成不足。患儿肝组织活检显示胆管发育欠佳、门脉区结缔组织增生以及迅速进展为肝硬化。 ......

——《小儿肝胆系统疾病》
书名：《小儿肝胆系统疾病》
栏目：小儿肝胆系统疾病 > 第九章 遗传性代谢障碍导致的肝病 > 第四节 胆汁酸代谢障碍
作者：段恕诚
参编：
页码：326-327
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2002-02-01
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