[诊断]Fabry病

又称弥漫性体血管角质瘤，是一种性连锁隐性遗传病，由于α‐半乳糖苷酶A活性降低，导致糖鞘脂代谢障碍，而沉积在组织器官内致病。在肾脏可沉积在肾小球上皮细胞、内皮细胞、系膜细胞和肾小管上皮细胞内。角膜混浊、眼底血管扩张、发作性四肢剧痛和感觉异常、高血压或心肌梗塞等。终末期肾病者行透析,多数学者认为本病不宜作肾移植。 ......