[概述]（二）检验诊断

标本来源:外周血（肝素抗凝） 、羊水、绒毛、脐带血（肝素抗凝） 。该方法耗时短但价格昂贵，由于DNA探针的高度特异性，一种探针只能检测一个位点，对于该探针位点以外的缺失可能存在漏诊。MLPA P036中5p末端探针显示缺失，提示缺失，但该试剂盒末端探针只有一条，需要其他试剂盒验证。临床诊断与评价:芯片检测结果可以明确诊断，并且可以提示缺失断裂位点，缺失片段大小。染色体核型分析显示明确5p缺失患者可以确诊，疑似病例染色体核型正常患者可以进一步用FISH或SNP芯片技术进行筛查和诊断。为减少漏诊，提高检出率， ......