[速览]二、糖原贮积症

糖原贮积症（glycogenosis，glycogen storage disease，GSD），是由于参与糖原合成和分解的酶发生缺陷所致的一组遗传性糖原代谢病。在生理条件下，体内糖原的合成和分解代谢由一系列的酶催化完成。若编码这些酶的基因发生突变，酶活性降低，可引起糖原贮积症，其主要特点为体内大量糖原的贮积。催化不同环节的酶发生缺陷则受累的器官和部位不同，对机体的损害也不同。以底物的化学特性及累积的器官而异，患者可以产生不同的病症，这种遗传代谢疾病大多数是属于常染色体隐性遗传，糖原贮积症就是一个典型的范 ......