[概述]一、单基因突变相关的先天性缺牙

单基因突变相关的先天性缺牙又称为家族性单纯先天缺牙，不同于遗传病相关综合征所引起的先天缺牙，一般不伴有其他器官或组织的发育异常。因这类牙缺失大多有遗传背景，也称家族性牙发育不全（family teeth agenesis）。此类牙缺失有明显的遗传异质性、相同的临床表型，在不同的个体，可能是由不同基因的改变或相同基因的不同改变引起的。临床病例研究发现，与单纯先天缺牙有关的基因有MSX1和PAX9。MSX1和PAX9是经部分临床病例证实与单纯先天缺牙有关的基因，还有相同临床表型的病例并未发现这两个基因的突变， ......