[速览]三、红细胞酶病

红细胞酶病是指参与细胞代谢的酶由于基因缺陷，导致酶活性或酶性质的改变而引起溶血的一组疾病。正常红细胞的能量代谢需要一系列的酶参与，当红细胞内某种酶缺陷时，便导致红细胞能量代谢紊乱，寿命缩短，红细胞提前破坏，出现溶血性贫血，在新生儿期均能导致贫血及黄疸。我国尤其是华南地区以红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏为最常见，其次为丙酮酸激酶缺乏。地中海贫血在血红蛋白异常病的高发地区也是新生儿黄疸、贫血、水肿常见的原因之一,有时可与G6PD缺乏症合并存在，且有地区重叠。新生儿期发病急性溶血期需注意防治高胆红素血症及纠正 ......