[概述]第九章 线粒体遗传病

线粒体病（mitochondrialdisorders）是因遗传基因异常引起线粒体呼吸链酶的功能缺陷而出现的一组多系统疾病，也称为线粒体细胞病。疾病种类从线粒体脑肌病，扩展到内分泌、消化、肝脏、肾脏、心脏病变、恶性肿瘤以及耳科与眼科的疾病，并且把研究线粒体的一些基因和生化技术应用于中枢神经系统变性病、人体老化以及运动医学等领域的研究中，而基因治疗方面的探索为线粒体病的康复带来希望。早期主要是依靠肌肉活检的形态学检查来诊断此病，最近几年线粒体基因研究也在逐渐开展，通过对线粒体病的基因分析发现，我国患者的线粒 ......