[诊断]诊断思路

卟啉病诊断概述：卟啉病的症状体征为非特异性的，因此确诊卟啉病最终依赖生物化学及基因学的检查。生物化学的方法可以检测血浆、红细胞、尿液及粪便中卟啉类物质及卟啉前体物质的含量。当临床怀疑患者为急性卟啉病时PBG（卟胆原）作为筛选的第一步，随后检测ALA（α氨基γ酮戊酸）及尿液中总的卟啉类物质的含量。当初筛检测出现阳性结果时需进一步完善检查以确定诊断并明确卟啉病具体分类。DNA序列分析可以确定特定卟啉病基因突变，这不仅可以确定诊断，而且可以帮助患者的其他家庭成员明确是否携带相同的致病基因，这些家庭成员可以尽量避 ......