[速览]一、遗传性脊髓小脑性共济失调

遗传性脊髓小脑性共济失调（hereditary spinocerebelar ataxia，SCA）是遗传性共济失调的主要类型，病理改变主要在小脑、脑干及脊髓等处，分为SCA1～10种亚型。该病有明显的遗传异质性，患病率为8／10万～12／10万，其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。根据患者有阳性的家族史，表现为典型的共性症状，结合影像学检查示小脑和（或）脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干的变性病后即可初步作出诊断，而基因检测有助于进一步诊断。该方法需要大量的DNA（＞ 5mg），耗时费力，在 ......