[病因学]11﹒Menkes综合征

Menkes综合征（Menkes ’ kinkyhairsyndrome）是一种ATP7A基因突变引起的致死性X连锁遗传病。该病以血清铜和铜蓝蛋白氧化酶水平下降而组织特异性的铜和金属结合蛋白（metalothionein，MT）含量增加为特征，其病因及发病机制仍不十分清楚。临床主要表现为进行性神经系统变性、结缔组织异常及特征性的毛发卷曲钢脆、色素减少，骨骼异常等。目前，国外早期应用组胺铜皮下注射对本病进行治疗，取得了一定的疗效，但患者存活的几率仍然很小。病理变化也有其特殊性：脑组织呈弥漫性萎缩，局灶性神经 ......