[概述]第四节　丙酸血症

丙酸血症（ propionic academia ， PA ）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（ propionyl CoA carboxylase ）缺乏所致，为常染色体隐性遗传病。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。丙酸血症发病大多较早。肌肽血症:出生时正常， 6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，可有失明和耳聋，肝脾中肌肽 ......