[治疗]（二）遗传代谢病

1 ﹒脑白质营养不良是一组髓鞘障碍的脑白质疾病，属先天性遗传代谢异常，多有明确的酶和基因缺陷，脑内及体液中可检测到异常的代谢物。溶酶体病，如异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）、球形脑白质营养不良（globoid cel leukodystrophy，GLD，或称Krabbeleukodystrophy）和神经元蜡样脂褐质沉积症（neu ronal ceroid lipofuscinosis，NCL）等。原发性脑白质病，包括海绵样脑白质营养不良（spon ......