[辅助检查]五、短肢短躯干侏儒

A ﹒胸廓狭窄，肺发育不良。B ﹒髋关节脱位，股骨干弯曲，远端干骺端增宽。C ﹒方形髂骨，髋臼变浅。假性软骨发育不全又名假性软骨发育不全性结构不良、脊椎骨骺结构不良（假性软骨形成障碍型），为罕见的软骨发育障碍性疾病，系常染色体显性及隐形遗传，属短肢为主的短肢短躯干侏儒。X线与CT四肢长骨明显变短，以胫腓骨及尺桡骨明显，胫骨长度仅达正常的一半，近端干骺端增宽，干骺端向内侧倾斜。窒息性胸廓发育不全又名窒息性胸廓营养不良、家族性窒息性胸廓发育不良症、Jeune型侏儒、婴儿胸廓营养不良，可能为常染色体隐性遗传。长 ......