[临床表现]【临床表现】

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜。男，新生儿，广泛骨质疏松，肋骨呈串珠状，长骨粗短、增宽并多发骨折及畸形变。全身骨骼较广泛骨质疏松，长骨骨皮质变薄，并可因多发性骨折而致骨骼畸形。由于反复发生骨折和骨折后的增生性骨痂形成，患者出现严重的骨骼变形。Sarathchandra等测量OI患者骨组织的钙／磷比值，并用电子探针（electron probe）和透射电镜X线微分析（X‐ray microanalysis）发现OI患者的骨组织中的钙／磷比值下降（下降程度可反映病情的严重性），其中Ⅱ型OI患者的钙／磷比值（1 ......