遗传学检测( genetic testing ) (也叫基因检测)指检查一个人的染色体、基因和蛋白质的遗传性改变,即基因突变。通过基因检测可以明确一种病症是否确实属于特定的遗传综合征,也可确定家族中已知携带肿瘤相关基因突变、而没有发病的家庭成员是否具有相同的遗传突变。当高度外显的突变基因存在不完全外显性时,即使不同的个体分别携带一个拷贝的显性易患肿瘤基因突变、两个隐性易患肿瘤基因突变、或男性携带一个拷贝X -连锁隐性突变,他们可能不会罹患肿瘤,表示只有部分突变基因的携带者显示出突变基因的作用。人群中通常每 ......