[概述]第二节　肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

255120 ）是由于肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏导致中、长链酰基CoA转运进入线粒体进行β氧化受阻引起的疾病。临床主要表现为低酮性低血糖、肝大等，而骨骼肌和心脏一般不受累。CPT Ⅰ活性降低或缺乏时肉碱与中长链酰基CoA合成酰基肉碱过程受阻，中长链脂肪酸不能进入线粒体进行β氧化代谢，导致乙酰CoA生成减少，同时影响肝脏的生酮作用，且长链酰基CoA等大量堆积，尤其当葡萄糖摄入不足或其他疾病导致能量需求增高时，肝脏损害严重。当出现发热或胃肠炎时，适当增加碳水化合物的补充，避免能量需求增高导致的糖原耗竭。 ......