[概述]第五节　糖原累积病Ⅴ型

糖原累积病V型（ glycogen storage disease type Ⅴ ， GSD Ⅴ ， MIM。232600 ）是由于PYGM基因突变所致。1951年McArdle医生首先描述了一例运动后肌痛、肌痉挛等症状的病例，并提出该病的病因是糖原分解代谢的异常。病理生理机制为肌肉磷酸化酶缺陷，导致糖原分解为葡萄糖的代谢途径异常。与糖原累积病V型区别包括患者可以耐受短时剧烈运动，但不耐受长时间轻体力运动，没有运动后继减现象，空腹可以诱发肌无力，而高碳水化合物低脂饮食可以减少肌无力发作。GSD Ⅴ型患者或 ......