[概述]第三节　黏多糖贮积症Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅲ ， MPS Ⅲ ）根据致病基因的不同，分为黏多糖贮积症Ⅲ A型（肝素- N -硫酸脂酶， MIM。特征是尿液含大量硫酸类肝素，患者临床表现为明显智力倒退，相对较轻的多发性骨发育不良，部分患者有肝脾增大。四种亚型在临床特征方面无法区分， A型和B型相对常见，并且A型相对较重。患者对应的临床表现，检测到尿液中硫酸类肝素增加，外周血白细胞或者皮肤成纤维细胞发现导致黏多糖贮积症Ⅲ型四种酶中的任一种缺乏，即可诊断该病。该病属于常染色体隐性 ......