[速览]三、共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）（OMIM，208900）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5 / 10万～1 / 10万人口，是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的鼻窦炎和肺部感染，对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定，易患癌症，免疫缺陷等。ATM基因突变位点可见于整个ATM基因，无突变热点，目前约有270余种突变被发现，其 ......