[概述]第五节　溶酶体贮积症

溶酶体贮积症（ 1ysosomal storage disease ， LSD ）是一组遗传性代谢性疾病，是由于溶酶体内的酶（主要是酸性水解酶） 、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，致使代谢物在组织器官贮积所导致的疾病。自从1965年Henri G . Hers等首先提出溶酶体贮积症的概念以来，至今已发现70种LSD ，其中40多种类型的生化异常特点已明确，包括脂质代谢病、黏多糖代谢病、黏脂贮积病、糖原贮积症Ⅱ型等。近年来，戈谢病的其他治疗方法如底物减少疗法、分子伴侣疗法 ......