[概述]第一章　新生儿遗传代谢病筛查概论

新生儿遗传代谢病筛查（ newborn genetic metabolic diseases screening ，以下简称新生儿疾病筛查）是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断。并尝试将病例的管理与追访整合到该系统中，政府资助的美国国家新生儿疾病筛查与遗传资源中心（ NNSGRC ）是美国新生儿疾病筛查信息管理的核心机构，要求美国所有的新生儿疾病筛查中心将筛查项目相关信息上报到国家新生儿疾病筛查信息系统。 ......