[诊断]第三节 小 肠

遗传方式:常染色体隐性遗传,基因图定位：4q22‐q24，分子遗传学研究发现MTP基因突变引起该病可能与维生素E代谢异常有关。病理表现为脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。五个基本特征:β‐脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良，棘红细胞增多，共济失调和视网膜色素变性。患者首先出现脂肪性腹泻和腹胀,但到4～5岁腹泻常自行减轻，在6岁左右逐步出现进行性共济失调，腱反射消失，病理征阳性和双下肢深感觉消失。也可伴发肌肉萎缩、眼球震颤、眼睑下垂、眼外肌麻痹、手足抽动、脊柱侧凸等.小肠黏膜皱襞增粗（十二指肠、空肠最明显）， ......