[速览]八、假性甲状旁腺功能减退

PHP1a型又称阿尔布莱特遗传性骨营养不良（Albright hereditary osteodystrophy，AHO）。PHP并不是真正的甲状旁腺素缺乏，而是效应器官如肾、骨、消化器官等对甲状旁腺素没有反应或抗甲状旁腺素，是由于GNAS1基因突变所致的遗传性疾病，可为常染色体显性遗传也可为隐性遗传。以血钙低、血磷高，甲状旁腺素不低为特点。CT显示两侧基底节、皮层下白质及小脑齿状核对称性广泛钙化。这9例均有肥胖，血清IGF‐Ⅰ浓度低，而其他4例没有GH分泌障碍，也无1例肥胖，IGF‐Ⅰ值正常。从影像上不 ......