[发病机制]二、遗传性眼疾病基因敲除动物模型

眼球白化症（ocular albinism，OA）是一种基因紊乱遗传性疾病，能引起视力严重下降、斜视、光恐怖、眼球震颤。Fibromodulin蛋白是巩膜成分，Chakravati等建立了Lumican‐fibromodulin基因双敲除（Lum‐／‐Fmod‐／‐）小鼠模型，发现Lum‐／‐Fmod／‐／纯合子鼠的眼轴长度比野生鼠的长10%，且巩膜明显变薄，巩膜粗胶原纤维形态异常，细胶原纤维比例增多。Lum‐／‐Fmod‐／‐鼠表现出高度近视的某些病理特征，为研究近视发病机制提供了新的思路。 ......