[治疗]第五节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由Wilson。首先在“进展性豆状核变性:一个与肝硬化有关的家族性神经系统疾病”一文中进行了经典描述,故亦称Wilson病（WD）。本病的基因有多种突变型，我国的肝豆状核变性患者的ATP7B基因有3个突变热点，即R778L、P992L和T935M，占所有突变的60%左右，其中R788L的突发率达28%～38%，为中国人群的高频突变点。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严 ......