[文献资料]（一）原发性免疫缺陷病

本病以血液中缺乏B细胞及γ球蛋白为主要特征，是最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。其缺陷在于前B细胞进入到B细胞阶段，由于胞浆Bruton酪氨酸蛋白激酶（Btk）缺陷而影响B细胞的增殖和存活。一般在出生后6～8个月起发病，临床特征为反复感染，常见的病原体有葡萄球菌、肺炎链球菌、链球菌、脑膜炎球菌和流感杆菌，引起中耳炎、支气管炎、肺炎、脑膜炎和败血症等。免疫学特征为血清缺乏IgG（＜ 2g／L）、IgM、IgA、IgD和IgE，外周血和组织中没有成熟B细胞，淋巴结没有生发中心，组织中无浆细胞，但T细胞数量和功能 ......