关于遗传的概念至少可追溯到古希腊Hippocrates时代之前,当时人们就已经认识到某些疾病可能在家庭中传递。大约1500年之前,犹太教法典就有对“易出血者”的某些男性家属免除割礼的规定,证明人们已经认识了血友病的遗传规律。18世纪Maupertuis研究了多指(趾)及皮肤和毛发缺乏色素者(白化症)的家系,指出这两种症状有各自不同的遗传方式。Adams于1914年发表论文,讨论到先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病的差别,遗传病与发病年龄、环境因素、近亲婚配之间的关系等,其中涉及了有关遗传病的一些基本问题, ......