[治疗]Pfeiffer综合征

1964年，Pfeiffer描述了包括颅缝早闭、拇指、脚趾增宽伴或不伴软组织并指畸形症候群的综合征99。在随后的研究发现这类综合征属于常染色显性遗传，在该染色体异常家系中，第二代或三代具有完全外显率100，但不同患者颅面部畸形及四肢畸形的表现可以多样化（图46-11和图46-12）。根据Cohen的研究结果，Pfeiffer综合征与Crouzon、Jackson-Weiss综合征在病因上有着不同的分子生物学机制102，因此虽然它们有着相似的临床表现，但是在疾病学分类上属于不同的范畴47，101。Cohen ......

——《Peterson口腔颌面外科学(上、下)》

书名：《Peterson口腔颌面外科学(上、下)》

栏目：Peterson口腔颌面外科学(上、下) > 第6部分颌面部修复与重建 > 第46章颅面骨发育不全综合征的序列治疗

作者：Michael Miloro 蔡志刚

参编：G.E.Ghali，PeterE.Larsen，PeterD.Waite，李自力，安金刚

页码：866-870

版本：2

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2011-07-01

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