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[病因学]图24‐69 Marshall综合征(Marshall syndro me,MI M 154780)

主征:身材矮小,特征性脸容,脸中部发育不良(中部平坦或凹陷),塌鼻梁,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。眼距宽,眼球凸出,高度近视,白内障。其他:X线显示颅骨增厚、钙化,下颌、额窦发育不良,脊柱、髋骨形态异常。需相鉴别的疾病:Stickler综合征(MI M 108300,只是颧骨平坦)。预后与防治:预后一般较好。耳聋,嘴唇厚,下颌发育不良,人中长而凸起。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:534-535
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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