主征:身材矮小,特征性脸容,脸中部发育不良(中部平坦或凹陷),塌鼻梁,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。眼距宽,眼球凸出,高度近视,白内障。其他:X线显示颅骨增厚、钙化,下颌、额窦发育不良,脊柱、髋骨形态异常。需相鉴别的疾病:Stickler综合征(MI M 108300,只是颧骨平坦)。预后与防治:预后一般较好。耳聋,嘴唇厚,下颌发育不良,人中长而凸起。 ......