[病因学]图24‐59 Johanson‐Blizzard综合征（Johanson‐Blizzard syndro me，MI M 243800）

又称：鼻翼发育不良，甲状腺功能减退，胰源性胃液缺乏和先天性耳聋综合征。主征：重度智力低下，毛发稀疏，鼻翼发育不良，乳齿发育不良，恒齿缺如。肛门闭锁，肾盂积水。肌张力低下。女患有双阴道、双子宫。预后与预防：预后多数不佳，应加强婚、育的优生指导。对症治疗，包括补充消化酶。11月龄女婴，重度智力低下。鼻翼发育不良，乳齿发育不良，上唇薄，耳低位。 ......