又称:肢头皮和颅骨缺失缺陷、先天性头皮缺损伴肢远侧截断畸形。先天性皮肤发育不良,全身皮肤毛细血管扩张,皮肤呈大理石样花纹样外观。主征:先天性皮肤发育不良,出生时头顶部皮肤即有裸露性溃疡区和病损区下面有颅骨缺损(但无中枢神经系统异常和智力障碍),易发生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形,指(趾)残缺,部分掌骨缺如。预后与防治:预后较差,应加强保护,防止感染和出血。 ......