常见于婴儿伴随COX阴性肌纤维、脑病和Leigh综合征。共济失调出现在MELAS、MERRF、神经病共济失调视网膜色素变性综合征、线粒体耳聋、线粒体脑白质营养不良、Leigh综合征、听力丧失共济失调和肌阵挛综合征和Friedreich共济失调。肌张力下降出现在MELAS、Leber综合征和线粒体耳聋张力失常。脊髓病出现在痉挛型截瘫和高鸟氨酸血症血氨过高同型瓜氨酸尿综合征。纹状体坏死见于ATP酶6基因点突变导致的Leigh病合征。多发性神经病出现在神经病共济失调视网膜色素变性综合征、MNGIE、MERRF、 ......