[病因学]二、病 因

原发性高草酸尿症（PH）是由于2‐酮戊二酸乙醛酸聚醛酶（2‐oxoglutarate glyoxylate carboligase）（Ⅰ型，PH1）或是2‐甘油酸脱氢酶（Ⅱ型，PH2）缺陷所造成。PH 1的代谢和遗传基础：PH1是一种常染色体隐性遗传病，是由于肝脏‐特异性过氧化物酶体酶（peroxisomal enzy me）丙氨酸／乙醛酸转氨酶（alanine／glyoxylate aminotrans ferase，AGT）（392个氨基酸。对那些具有剩余的AGT活性的病人来说，在临床上他们同样表现缺 ......