[辅助检查]第二节 脊肌萎缩症

脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一组可起病于不同生命期的肌张力减弱的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。根据发病的不同生命期和症状轻重可分为5型，其中SMA 0型于分娩前发现严重的关节挛缩，双侧面瘫以及呼吸衰竭。属常染色体隐性遗传，95%SMA的患者中发现5号染色体上神经元生存（survival motor neuron，SMN）基因7号外显子的纯合缺失。通常被认为假基因的SMN2基因7外显子与SMN1基因7外显子只有1个碱基存在差异 ......