（十一）凝血因子基因

凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因:FⅧ基因定位于Xq28,含有26个外显子和25个内含子，全长186kb，占X染色体全长的0.1%，编码全长2351个氨基酸的多肽链，其中含有19个氨基酸的信号肽，去除信号肽后即成为含2332个氨基酸的成熟F Ⅷ蛋白。血友病是临床上常见的遗传性出血性疾病，遗传方式均为X连锁隐性遗传，联合使用多种多态性连锁分析方法分析凝血因子基因的突变，可对血友病患者、携带者和产前作出诊断。国内学者研究分析了中国10个血友病A家族中8个血友病患者和12个可疑的女性携带者，发现了6个新的突变：c . 8 ......