这是一种以血清TC水平明显增高、黄色瘤及早发冠心病为特征的常染色体显性遗传。双手、肘、膝及臀部常可见扁平或结节样黄色瘤或腱黄色瘤。本研究对1例由国内外医学专家一致确诊的纯合子家族性高胆固醇血症患者连续服用阿托伐他汀治疗2年,综合看来,随着剂量的增加,其对纯合子家族性高胆固醇血症患者的TC、LDL‐C水平的降低幅度有所增大,服用阿托伐他汀80mg/d时可使二者分别下降27.4%和28.9%。综上所述,对于FH等难治性血脂异常,安全有效地联合使用调脂药物,是值得探索的临床主要疗法,对于纯合子型FH可以考虑使用 ......