[诊断]三 黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症Ⅵ型（mucopolysaccharidosis type Ⅵ，MPS-Ⅵ），又称Maroteaux-Lamy综合征、芳香基硫酸酯酶B缺乏症和多发性营养不良性侏儒。因芳香基硫酸酯酶B缺乏，硫酸皮肤素在组织中沉积致病。临床分三个亚型：重型或经典型与MPS-Ⅰ H型相似。中间型与黏脂病Ⅲ型相似。轻型与MPS-Ⅰ S型难以区别，但智力正常。患者常在20岁左右死亡。影像学表现与MPS-Ⅰ型类似（图11-2-5），部分有股骨头骨骺小或碎裂，密度不均匀性增高，类似缺血坏死样改变（图11-2-6）。F .第 ......