[诊断]九 Ⅱ型、Ⅲ型黏脂质贮积症

Ⅱ型、Ⅲ型黏脂质贮积症（mucolipidosis type Ⅱ，ML-Ⅱ型。ML-Ⅲ型：假性Hurler型多发营养不良或假Hurler多发骨营养不良，为常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症。出生不久出现面部皮肤粗厚、丑陋，面颊可见蔷薇红斑、鼻扁宽。关节挛缩屈曲，活动受限。椎体较小，前缘变尖或不规则。长骨短，干骺端不规则硬化，骨骺小，常见骨膜反应。A、B .颅脑MRI：T1WI示诸脑室及导水管显著扩张，脑实质萎缩。A、B .肋骨增宽，前肋明显，胸廓前后径增大。C、D .右侧尺桡骨及肱骨下段增粗变形，尺桡骨骨端形 ......