[诊断]二 5号P部分单体综合征

5号P部分单体综合征（partial monosomy 5P syndrome）亦称5号P单体综合征、第5染色体短臂缺失综合征、5号染色体短臂部分单体型和猫叫综合征。患儿身材矮小（图12-1-3），手足亦小，掌纹异常。鼻梁低宽，眼裂外斜。喉部软骨发育障碍，哭声尖细似猫叫。智力低下，常合并先天性心脏病。长骨细短、骨质疏松，掌指骨及跖趾骨常有缩短，扁平足。CT可显示脑萎缩、胼胝体发育不良，CT的MPR可显示声门狭窄。本病临床表现较为典型，一般无须与其他疾病鉴别。骨龄滞后，第1掌骨远端及第。4、5掌骨基底部假骨 ......