[速览]六、同型半胱氨酸尿症

同型半胱氨酸尿症（homocystinuria）是甲硫氨酸代谢障碍中的常见病种，为常染色体隐性遗传，包括三种类型（表9-12-6）。三型均导致体内同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，尿液中排出大量同型（半）胱氨酸。各型酶缺陷及其临床表现与治疗方法有所不同，需及早进行鉴别诊断。维生素B6无反应型患儿多于6岁以内出现晶状体脱位，维生素B6反应型患儿约50%于3～10岁出现晶状体脱位。以智力运动发育落后最多，患儿智商自10～135不等，部分患儿伴随心理、行为异常。治疗过程中应定期监测患儿生长发育情况、血和尿的氨基酸水平 ......