[发病机制]第二节　亨廷顿病导致痴呆

亨廷顿病( Huntington ’ sdisease , HD )是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病在东方人中较少见,但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。根据美国医学遗传学会( ACMG )制订的HD基因测试技术标准与指南( 2004版) , HD的基因测试方法为:以聚合酶链反应( PCR )或Southen印迹杂交法配合DNA测序,检测IT15基因CAG重复次数 ......