[概述]第四节　肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症

肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症（ carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ， CACT ， MIM。212138 ）是由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷，导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病。该病于1992年首次报道，大部分患儿在新生儿期即出现症状，表现为抽搐、昏迷、心律失常、肌无力、肝大等，病情进展快，死亡率高。长链酰基肉碱水平升高，游离肉碱水平降低或正常。CACT的诊断依据为临床表现，包括抽搐、昏迷、心律失常、肌无力、肝大等，伴低酮型低血糖 ......