[概述]第一节　低磷性佝偻病

低磷性佝偻病（ hypophosphatemic rickets ）是儿童常见的代谢性骨病，由于遗传性或获得性的原因致使肾小管对磷酸盐的重吸收障碍，大量磷从尿中丢失，导致血磷降低和骨矿化障碍所致的一组骨骼疾病。儿童期的低磷性佝偻病多为遗传性，包括常染色体显性遗传性（ ADHR ， MIM。虽各低磷性佝偻病的病因不同，但具有相同的临床特征及生化改变，表现为典型的佝偻病的骨骼异常、低磷血症、高碱性磷酸酶血症。与低磷性佝偻病有关的Fanconi综合征除佝偻病的表现外，临床上有广泛的代谢异常，表现为近端肾小管性酸 ......