[治疗]第3节 遗传性疾病的防治

帮助病人，家属了解所患遗传病的性质、种类、遗传方式、预后、复发风险，可选择的治疗及预防措施，供患者及家属在决定婚姻，生育等问题时参考。明确诊断是基础。轻度风险率：多基因病，根据群体发病率，遗传度，父母、同胞患病数计算。高度风险率：10%以上，单基因病，双亲之一为平衡易位携带者。有无产前诊断方法,对危险性高的可中止妊娠。咨询者应具备的知识：作出诊断,不能作精确诊断时能提出主要鉴别诊断。有望用基因治疗的遗传病有：严重联合免疫缺陷病，‐抗胰蛋白酶缺乏,血友病A、B，戈谢病，家族性高胆固醇血症，PKU等。 ......