[概述]三、丙酸血症

丙酸血症（ propionic acidemia ， PA ）为常染色体隐性遗传病，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，临床上以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征，本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。氨甲酰谷氨酸：可明显降低血氨水平，减少尿丙酰甘氨酸的排泄，增加游离肉碱和总肉碱水平，从而改善PA患儿代谢稳定性。有报道指出一些患者肝移植后临床症状明显改善，无需进行饮食限制和其他医学治疗。由于多数PA患儿伴有严重的脑损伤，肝移植应早期并且在患儿身高 ......