[速览]四、钾离子通道病

钾离子通道分子结构：已知K ＋通道的结构有多种类型，但都比Na ＋和Ca2 ＋通道较小，其中电压门控K ＋通道仅有约700 × 103，由616个氨基酸残基所组成，其跨膜部分仅有一个功能区，内含6～7个的节段。排列的方式也和Na ＋通道一个重复区的十分相似，参与电压门控以直接调控K ＋通道的开闭功能。对其功能表达的研究表明变异的Mink相关肽2蛋白导致钾离子的外流减少，引起肌膜静息电位的增高，减弱其复极化的能力。16个被研究的患病家族中，有13个家族发生KCNJ2突变，这是一种位于17q编码非电压依赖性钾 ......