[病理学]二、线粒体肌病

线粒体肌病（ Mitochondrial Myopathies ）是临床表现和致病机制差异很大的一组疾病。线粒体是核DNA （ nDNA ）和线粒体DNA （ mtDNA ）共同编码的产物。MtDNA缺陷表型差异和异质性与组织分布有关。突变异质性超过一定水平，则会产生生物化学和临床表现。青少年对称性、进行性眼外肌麻痹是线粒体肌病最早出现和最常见的表现。如能用southern印记法发现患者mtDNA的多重缺失，则能确认其为线粒体肌病。不但数量增多，其形态也发生改变，甚至出现巨大的线粒体，高度肿胀的线粒体，形 ......