性发育疾病(disorders of sex development,DSD)不少见[ 19 ],是由于性染色体畸形或单基因突变,或性发育遗传和内分泌途径的改变,导致的性腺的解剖与功能异常的一组异质性遗传病。2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)和Lawson Wilkin Pediatric Endocrine Society(LWPES)建议更名为性发育疾病,用于统称染色体、性腺及解剖方面的先天性性别模糊。先天 ......