[辅助检查]一、基因变异的检测

基因突变的检测常采用聚合酶链式反应‐单链DNA构象多态性分析（PCR‐SSCP）和DNA测序，两者结合可排除假阳性。也可采用变性梯度凝胶电泳（DGGE）、固定变性凝胶电泳（CDGE）等。CDGE是DGGE基础上发展起来的基因突变检测技术，亦是利用突变基因与正常基因片段间Tm值的差异来检测突变的方法，该方法与DGGE的区别在于聚丙烯酰胺中含的变性剂浓度相当于含突变基因片段的Tm值，而且浓度恒定，而不是线性递增。为了提高DGGE和CDGE的检测敏感性，通常在一侧引物的5 ′端设计一含GC的区域（GC‐Clam ......